رشد نوزاد در رحم فرایندي پیچیده است. در دوران بارداری، رشد جنین در رحم به عوامل متعددی بستگی دارد. این عوامل، از دریافت مناسب غذا از مادر گرفته تا ساختار ژن‌های والدین، همگی بر رشد جنین تأثیر می‌گذارند. در این دوره حساس و شکننده، نوزاد مستعد درگيري با نقص یا اختلالاتی است که مانع رشد طبیعی مي‌شود و به تولد نوزاد با نقایص مادرزادی مانند مهره شکاف دار می‌انجامد.

آنچه در این مقاله میخوانید:

مهره شکاف دار یا اسپینا بیفیدا

بیماری اسپینا بیفیدا یا مهره شکاف‌دار نقص لوله عصبی و مشکلي مادرزادی است که در اثر تکامل نیافتن لوله عصبی جنین ایجاد می‌شود. اسپینا بیفیدا وضعیتی است که در آن نخاع به‌طور کامل توسط استخوان‌های ستون مهره پوشانده نمي‌شود و بدون پوشش می‌ماند.

اسپینا بیفیدا یا همان مهره شکاف‌دار دو نوع اصلی دارد: اسپینا بیفیدا مخفی (Spina Bifida Occulta) و اسپینا بیفیدا کیسه‌ای (Spina Bifida Cystic). وخامت این بیماری می‌تواند از بسیار شدید تا خفیف و همچنین وضعیتی که خیلی قابل‌توجه نیست متفاوت باشد.

علل به وجود آمدن اسپینا بیفیدا

علت دقیق اسپینا بیفیدا مشخص نیست. بااین‌حال، به احتمال زیاد به‌دلیل ترکیبی از ژنتیک، عوامل محیطی و عوامل تغذیه‌ای رخ مي‌دهد. در ادامه برخی از دلایلی آورده شده که ممکن است باعث ایجاد اسپینا بیفیدا در جنین شود:

  • اسپینا بیفیدا و سطوح فولیک اسید با یکدیگر مرتبط‌اند. احتمال دارد سطح ناکافی فولیک اسید یکی از علل به وجود آمدن اسپینا بیفیدا باشد.
  • مصرف کم مواد مغذی‌ ضروری مانند پروتئین‌ها، آهن، منیزیم و نیاسین قبل از بارداری می‌تواند خطر نقص لوله عصبی را ۲ تا ۵ درصد افزایش دهد.
  • سابقه خانوادگی نیز در این وضعیت نقش دارد. اگر نوزادي با اسپینا بیفیدا متولد شود، احتمال اینکه خواهر و برادرهای دیگر هم همین شرایط را تجربه کنند افزایش می‌یابد.
  • استفاده از داروهایی مانند والپروات (valproate)، که در درمان اپی‌لپسی (صرع) و اختلال دوقطبی استفاده می‌شوند، می‌توانند باعث نقایص مادرزادی در نوزاد شوند.
  • ابتلا به دیابت یا چاقی احتمال داشتن فرزندی با اسپینا بیفیدا را افزایش می‌دهد.

درحالی‌که این موارد برخی از دلایل احتمالی وقوع این بیماری‌اند، هیچ دلیل شناخته‌شده‌ای وجود ندارد که مستقیماً به اسپینا بیفیدا در کودکان نسبت داده شود.

علائم شایع مهره شکاف دار

علائم مهره شکاف دار به شدت نقص بستگی دارد. کودکانی که با نقص خفیف متولد می‌شوند هیچ مشکلی با آن ندارند و هیچ علائمی از این نقص را نشان نمی‌دهند.

کودکانی که با شدیدترین نوع نقص متولد می‌شوند ممکن است از مشکلات ستون فقرات و مغز رنج ببرند که باعث ایجاد مشکلات جدی می‌شوند. علائم اسپینا بیفیدا در نوزدان عبارت‌اند از:

  • نبود احساس در ران‌ها، پاها و دست‌های کودک و ناتوانی در حرکت دادن این قسمت‌های بدن.
  • مشکل در مثانه و حرکت روده (دفع مدفوع) که منجر به نشت ادرار و مشکل در دفع مدفوع می‌شود.
  • تجمع مایع مغزی نخاعی در مغز که می‌تواند باعث تشنج، مشکلات یادگیری یا مشکلات بینایی شود، حتی در صورت درمان.
  • ستون فقرات خمیده مانند اسکولیوز.

میلومننگوسل (Myelomeningocele) شدیدترین شکل اسپینا بیفیدا است. علائم آن عبارت‌اند از:

  • علائم شناختی: مشکلات لوله عصبی می‌تواند بر رشد مغز تأثیر منفی بگذارد و منجر به مشکلات شناختی شود.
  • مشکلات یادگیری: اسپینا بیفیدا می‌تواند منجر به مشکلاتی در توجه و تمرکز، درک زبان گفتاری، حل مشکلات و درک مفاهیم انتزاعی شود.
  • ازکارافتادگی: اسپینا بیفیدا می‌تواند منجر به فلج تمام یا بخشی از اندام‌ها شود.

انواع اسپینا بیفیدا

دو نوع اسپینا بیفیدا وجود دارد: اسپینا بیفیدا مخفی و اسپینا بیفیدا کیسه‌ای.

۱٫     اسپینا بیفیدا مخفی

Occulta کلمه‌اي لاتین و به معنای «مخفی یا پنهان» است. در این حالت، ناحیه آسیب‌دیده ممکن است با لایه‌ای پوست، دسته‌ای مو یا موارد دیگر پوشانده شود. اسپینا بیفیدا مخفی عوارض عمده‌ای ندارد، به حدی که ممکن است اکثر والدین متوجه نشوند که فرزندشان به این بیماری مبتلاست.

۲٫     اسپینا بیفیدا کیسه‌ای

نوع اسپینا بیفیدا کیسه‌ای با وجود کیسه یا کیستی مشخص می‌شود که مانند نوعی برجستگی در پشت نوزاد وجود دارد و با لایه نازکی از پوست پوشانده شده است. خود اسپینا بیفیدا کیسه‌ای هم دو نوع دارد:

الف) میلومننگوسل

کیسه‌ای پر از مایع به‌عنوان مننژ (پرده‌های مغز) در پشت نوزاد و روی نخاع برآمده می‌شود. گاهی اوقات کیسه هنگام زایمان می‌ترکد و ستون فقرات و عصب را نمایان می‌کند.

ب) مننگوسل

مننگوسل یکی از نادرترین اشکال اسپینا بیفیدا است و نسبت به میلومننگوسل کمتر جدی است. نوزادانی که با این بیماری متولد می‌شوند کیسه‌ای پر از مایع در سر، گردن یا پشت خود دارند. این کیسه می‌تواند به اندازه یک گریپ‌فروت بزرگ یا به اندازه یک انگور کوچک باشد. نوزادان مبتلا به این بیماری ممکن است مشکل کنترل حرکات روده داشته باشند یا فلج باشند.

تشخیص اسپینا بیفیدا در سونوگرافی

برای تشخیص این بیماری، مادر می‌تواند در دوران بارداری آزمایش اسپینا بیفیدا بدهد. اکثر موارد اسپینا بیفیدا را می‌توان با سونوگرافی به عنوان آزمایش های غربالگری معمولی در دوران بارداری تشخیص داد.

آزمایش (Maternal serum alpha-fetoprotein (MSAFP)) آزمایشی است که می‌تواند وضعیت اسپینا بیفیدا را در جنین نشان دهد. این آزمایش خون برای ارزیابی سطح آلفا فتوپروتئین (AFP) است. پروتئینی که جنین در جریان خون مادر تولید می‌کند.

اگر AFP در خون مادر یافت شود، نشان می‌دهد که جنین دارای سطح بالا و غیرطبیعی این پروتئین و احتمالاً نقص لوله عصبی است که می‌تواند اسپینا بیفیدا یا آنانسفالی (anencephaly) باشد، یکی از بیماری‌هایی که منجر به جمجمه ناقص و مغز رشد‌نکرده می‌شود.

وجود AFP بالا به‌خودی‌خود نشانه اسپینا بیفیدا نیست. پزشک آزمایش‌های خون بیشتر و سونوگرافی را پیشنهاد می‌کند تا دلایل بالا بودن سطح AFP و نشانه‌های اسپینا بیفیدا بررسی شود. آزمایش آمینو سنتز نیز می‌تواند به تشخیص اسپینا بیفیدا در نوزاد کمک کند.

عوارض مهره شکاف دار

بیماری اسپینا بیفیدا بر نخاع و سیستم عصبی اثر می‌گذارد و می‌تواند عوارض زیر را در نوزاد ایجاد کند:

  • زایمان دشوار نوزاد / traumatized delivery،
  • از دست دادن کنترل مثانه و حرکات روده،
  • عفونت مغزی،
  • فلج اندام‌ها،
  • پایین بودن سطح اکسیژن خون در نوزاد،
  • تجمع مایعات در مغز.

برخی از عوارض اسپینا بیفیدا ممکن است تا پایان عمر طول بکشند و به مراقبت و نظارت مناسب نیاز داشته باشند.

درمان اسپینا بیفیدا

درمان این بیماری به شدت آن بستگی دارد.

  • کودکان مبتلا به مننگوسل ممکن است تحت جراحی مننگوسل قرار بگیرند تا به مننژها فشار وارد شود و سوراخ‌ها بسته شوند.
  • نوزادان مبتلا به میلومننگوسل باید بلافاصله پس از تولد تحت عمل جراحی قرار گیرند تا قسمت‌های باز کمر بسته شوند. پزشکان در صورت تشخیص زودهنگام می‌توانند جراحی را در هفته بیست‌وپنجم بارداری انجام دهند و شرایط را اصلاح کنند.
  • با تخلیه به‌موقع معده، از تجمع مایع نیز جلوگیری می‌شود. روش‌های مناسب برای این کار آندوسکوپی third ventriculostomy یا فرایند shunt است.
  • فیزیوتراپی‌ها نیز به بهبود قدرت و عملکرد اندام‌های زیرین در صورت فلج بودن یا داشتن مشکل در حرکات کمک می‌کنند. داروهای اسپینا بیفیدا را می‌توان برای کنترل حرکات روده و همچنین بهبود زخم در صورت عمل جراحی استفاده کرد.

نیاز به پشتیبانی تیم پزشکی

اسپینا بیفیدا از بیماری‌هایی است که برای انجام جراحی‌های پیچیده و نظارت بر سلامت نوزاد پس از جراحی نیاز به پشتیبانی متخصصان دارد. بنابراین داشتن تیم پزشکی، برای مراقبت از کودک تا برطرف شدن مشکل و انجام اقدامات محافظتی، ضروری است.

برای مقابله با اثرات اسپینا بیفیدا، ممکن است کودک به مراقبت مداوم جراح مغز و اعصاب نیاز داشته باشد، خصوصاً اگر کودک مبتلا به میلومننگوسل یا هیدروسفالی باشد.

راه‌های حمایت از کودکان مبتلا به مهره شکاف دار

حمایت از کودکانی که از این بیماری رنج می‌برند بسیار مهم است. کودکانی که فلج‌اند ممکن است به ویلچر، بریس پا یا واکر نیاز داشته باشند. همچنین ممکن است کودکان در مدرسه با مشکلات یادگیری مواجه شوند و نیاز به توجه ویژه داشته باشند.

هدف قدرتمندسازی کودکان و سوق دادن آن‌ها به‌سوی زندگی عادی و بدون ترس از ناتوانی است. این امر با مراقبت دائمی والدین و پزشکان متخصص انجام می‌شود.

پیشگیری از مهره شکاف دار

اگر زنان قبل از بارداری ۴۰۰ میکروگرم فولیک اسید مصرف کنند و مصرف آن را در طول ۳ ماهه اول بارداری هم ادامه دهند، می‌توان از اسپینا بیفیدا جلوگیری کرد. منابع فولیک اسید شامل آب پرتقال، تخم‌مرغ‌ها و سبزیجات با برگ سبز تیره می‌شوند.

انجام آزمایش‌هایی برای تشخیص نقایص لوله عصبی در دوران بارداری نیز می‌تواند به تشخیص این بیماری در اولین فرصت ممکن کمک کند و باعث شود که اقدامات پیشگیرانه لازم انجام شود.

درحالی‌که این بیماری با جراحی قابل‌کنترل است، نوزادانی که با مننگوسل یا میلومننگوسل متولد می‌شوند برای کمک به درمان هرگونه بیماری زمینه‌ای ناشی از اسپینا بیفیدا به مراقبت طولانی‌مدت نیاز دارند. تشخیص به‌موقع این بیماری به پزشکان کمک می‌کند تا اقدامات پیشگیرانه لازم را انجام دهند و آسیب وارده به کودک را به حداقل برسانند.