انجام آزمایش‌ های غربالگری ازجمله مراقبت‌های دوران بارداری است. داشتن فرزندي با نقایص مادرزادی ممکن است برای هرکسی اتفاق بیفتد، هرچند این آمار بسیار کم و در حدود ۲ تا ۳ درصد است، اما بازهم پیشگیری و توجه به آن مهم است. از شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی سندروم داون، نقایص سیستم عصبی و سندروم تریزومی ۱۸ است. با انجام آزمایش‌‌های غربالگری می‌توان تا حد زیادی این بیماری‌ها را تشخیص داد. آزمایش‌‌های غربالگری معمولاً دو مرحله دارند. مرحله اول در سه ماهه اول بارداری و مرحله دوم بین هفته‌های ۱۸ تا ۲۲ بارداری انجام می‌شود.

اصول آزمایش‌ های غربالگری

آزمایش های غربالگری

سازمان بهداشت جهانی در سال ۱۹۶۸، دستورالعمل‌هایی را درباره اصول و عمل غربالگری، که اغلب به‌عنوان معیار ویلسون نامیده می‌شد، منتشر کرد. در سال ۲۰۰۸ با ظهور تکنولوژی‌های جدید ژنومیک، سازمان جهانی بهداشت این اصول را با نگاه جدیدی به شرح زیر تغییر داد:

  • برنامه غربالگری باید متناسب و پاسخگوی نیازهای فعلی باشد؛
  • اهداف غربالگری باید در ابتدا تعریف شود؛
  • غربالگری هدفمند انجام شود؛
  • درباره اثربخشی غربالگری باید شواهد علمی وجود داشته باشد؛
  • درراستای غربالگری سایر سازمان‌ها نیز همکاری کنند؛
  • با کمک مکانیسم‌هایی باید کیفیت برنامه برای به حداقل رساندن خطرات احتمالی غربالگری تضمین شود؛
  • این برنامه باید انتخاب آگاهانه، رازداری و احترام به انتخاب را تضمین کند؛
  • این برنامه باید عدالت و دسترسی به غربالگری را برای کل جمعیت ترویج کند؛
  • ارزیابی برنامه باید از ابتدا برنامه‌ریزی شود؛
  • مزایای کلی غربالگری باید از آسیب‌‌های آن بیشتر باشد.

بیشتر بخوانید: در مورد سندروم داون چه می دانیم؟

آزمایش‌های غربالگری شامل چه مواردی است؟

آزمایش‌‌های غربالگری، که در دوران بارداری انجام می‌شود، شامل سونوگرافی یا آزمایش خون یا ترکیبی از هر دوي آن‌هاست. ازطریق سونوگرافی می‌توان یک‌سری اختلالات فیزیکی مانند مانند اسپینابیفیدا (‌نوعی اختلال مادرزادی که ناشی از بسته نشدن کامل کانال عصبی جنین است) را تشخیص داد. با انجام آزمایش خون می‌توان فهمید آیا شما زمینه اختلالات ارثی مانند کم‌خونی سلول داسی‌شکل و تالاسمی دارید. يا اینکه آیا شما به بیماری‌هایی مثل ایدز یا هپاتیت یا سفلیس مبتلاييد. آزمایش خون همراه با سونوگرافی می‌تواند به تشخیص بهتر ناهنجاری‌های کروموزومی مانند سندرم‌های داون (تریوزومی شماره ۲۱)، ادوارد و پاتو کمک کند.

چه زمانی آزمایش های غربالگری پیشنهاد می‌شود؟

آزمایش های غربالگری

آزمایش‌های غربالگری در دوران بارداری در زمان‌های مختلف انجام می‌شود. آزمایش غربالگری برای تشخیص سلول داسی‌شکل و تالاسمی بهتر است قبل از هفته دهم بارداری در اولین فرصت انجام شود. توصیه می‌شود آزمایش‌های غربالگری خون برای ایدز، هپاتیت و سیفلیس در همان ابتدای بارداری انجام شود. به‌اين‌ترتيب درمان و مراقبت ویژه‌ای برای محافظت از سلامت مادر و کاهش احتمال ابتلای کودک به این بیماری ارائه مي‌شود.  بین هفته‌های ۱۱ تا ۱۴ توصیه می‌شود مادر برای غربالگری سندرم داون، ادوارد و پاتو سونوگرافی انجام دهد. همچنین در هفته ۱۸ تا ۲۱ بارداری سونوگرافی دیگري برای تشخیص سایر ناهنجاری‌ها توصیه می‌شود.

بعضی از آزمایش‌های غربالگری نیز بعد از تولد نوزادتان ارائه می‌شود:

  • معاینه فیزیکی نوزاد،
  • غربالگری شنوایی نوزاد،
  • آزمایش خون نوزاد برای تشخیص فاویسم، کم یا پرکاری تیروئید، میزان زردی نوزاد و مانند اين‌ها.

خطرات آزمایش‌های غربالگری چیست؟

آزمایش‌های غربالگری برای شما یا جنین خطری ندارند. اما ممکن است شما را در شرایط سخت تصمیم‌گیری قرار دهند. براي مثال، اگر در غربالگری ازطریق سونوگرافی مشخص شد که جنین سندروم داون دارد، به شما پیشنهاد انجام آمینوسنتز می‌شود که این آزمایش خطراتی در پی دارد. آزمایشي تشخیصی به شما اطمینان می‌دهد که آیا شما یا نوزاد شرایطی ویژه دارید یا خیر. اگر نتایج آزمایش تشخیصی مثبت باشد، باید درمورد ادامه روند بارداری یا خاتمه دادن به آن تصمیم بگیرید.

انجام آزمایش‌های بیشتر یا پایان دادن به آن به شما بستگی دارد. متخصصان بهداشت و درمان از هرآنچه تصمیم می‌گیرید حمایت می‌کنند. البته انجام آزمایش‌های غربالگری نیز اختیاری است.

در آینده بهتر و با جزئیات بیشتری درباره آزمایش‌های غربالگری صحبت خواهد شد. اگر شما هم این آزمایش‌ها را انجام داده‌اید یا اطلاعاتی در این زمینه دارید با اشتراک گذاشتن آن‌ها در وب‌سایت کودکت می‌توانید به مادرانی که قصد انجام این آزمایش‌ها را دارند کمک کنید.