علت اختلال اوتیسم ، یکی از پرسش‌های مهمی است که همیشه ذهن مردم را درباره افراد اوتیستیک درگیر کرده است. همه می‌خواهند بدانند که چه چیزی موجب وقوع چنین مشکلی برای کودکان می‌شود. پژوهشگران متوجه شده‌اند که مجموعه‌ای از عوامل ژنتیکی و غیرژنتیکی یا عوامل محیطی می‌تواند موجب این اختلال شود. برخی از عوامل محیطی، احتمال ابتلا به اوتیسم را افزایش می‌دهند، اما نمی‌توان مستقیما آن‌ها را علت اختلال اوتیسم دانست. برای مثال، برخی از تغییرات ژنتیکی مرتبط با اوتیسم در افرادی که به این اختلال مبتلا نیستند هم دیده شده است. به عبارت دیگر وجود برخی عوامل محیطی تشدید کننده اوتیسم لزوما باعث بروز این مشکل در همه افراد نخواهد شد.

آنچه در این مقاله میخوانید:

عوامل ژنتیکی موثر در بروز اختلال اوتیسم

مطالعات و تحقیقات حاکی از آن است که اوتیسم می‌تواند جنبه وراثتی داشته باشد. در واقع یک سری تغییرات ژنتیکی می‌تواند منجر به اوتیسم در نوزاد شود. اگر والدین نوزاد یک یا ۲ مورد از این تغییرات ژنتیکی را تجربه کنند، حتی در صورتی که خود مبتلا به اوتیسم نباشند، ممکن است تغییرات را به فرزند خود منتقل کنند. در مواقع دیگر، این تغییرات ژنتیکی به شکل خود به خودی در رویان تازه شکل‌گرفته یا اسپرم یا تخمکی که برای تشکیل رویان ترکیب می‌شود به وجود می‌آید. البته لازم به ذکر است که بیشتر این تغییرات ژنتیکی به تنهایی علت اختلال اوتیسم نیستند. بلکه هر یک از آن‌ها احتمال بروز اوتیسم را بالاتر می‌برند.

بیشتر بخوانید: تحقیقات جدید نشان می دهد رابطه‌ای بین واکسیناسیون و اوتیسم وجود ندارد

عوامل محیطی موثر در بروز اختلال اوتیسم

تحقیقات دیگر نیز نشان می‌دهد که برخی از عوامل محیطی مشخص هم می‌توانند علت اختلال اوتیسم باشند. حضور این عوامل محیطی می‌تواند احتمال ابتلا به اوتیسم را در افرادی که به صورت ژنتیکی در معرض این مشکل هستند، افزایش دهد. البته عوامل محیطی هم به شکل افزایش دهنده و هم به شکل کاهش دهنده احتمال ابتلا به اوتیسم ظاهر می‌شوند.

عوامل محیطی محرک و افزایش‌دهنده ابتلا به اوتیسم از این قرار هستند:

  • سن بالای والدین
  • مشکلات و عوارض بارداری و زایمان مانند: زایمان زودرس (قبل از ۲۶ هفتگی)، وزن کم نوزاد در هنگام تولد، چندقلوزایی
  • فواصل اندک بارداری مثلا به فاصله کم‌تر از یک سال

عوامل کاهش‌دهنده ابتلا به اوتیسم هم از این قرار است:

  • مصرف ویتامین‌های مکمل مانند فولیک اسید قبل از تشکیل جنین، هنگام تشکیل آن و در خلال بارداری

یک نکته مهم درباره عوامل محیطی ابتلا به اوتیسم

واکسن! ارتباط واکسن با اوتیسم واقعا چیست؟ هر خانواده‌ای تجربه خاص خود را در زمینه تشخیص اوتیسم دارد. در برخی موارد، این تشخیص هم زمان با واکسیناسیون کودک صورت می‌گیرد. بنابراین دانشمندان بسیاری در طول دو دهه گذشته به بررسی وجود رابطه‌ای میان واکسیناسیون و اوتیسم پرداخته‌اند. نتیجه این تحقیقات به شکلی واضح بیان می‌کند: واکسیناسیون به هیچ عنوان ارتباطی با اوتیسم ندارد و به عنوان علت اختلال اوتیسم شناخته نمی‌شود.

واکسیناسیون و اوتیسم در بیشتر اوقات در کنار هم می‌‌آیند و بسیاری به اشتباه فکر می‌کنند که این دو رابطه عکس دارند. بررسی ۱۰ مطالعه همزمان که بیش از یک میلیون کودک در آن شرکت داشتند، نشان می‌دهد واکسیناسون نه تنها موجب ابتلا به اوتیسم نمی‌شود، بلکه تزریق واکسن MMR ریسک ابتلا به اوتیسم را هم کاهش می‌دهد.

در یک مطالعه در سطح وسیع که بیش از ۱/۲ میلیون کودک در آن بررسی شدند نشان داد که تزریق واکسن موجب ابتلا به اوتیسم نمی‌شود. این باور پیش از این وجود داشت که تزریق واکسن در نوزادان موجب افزایش ریسک ابتلای کودکان به اوتیسم می‌شود. با این حال نتایج این تحقیقات نشان داد ایمن سازی موجب کاهش ریسک شیوع اوتیسم در کودکان می‌شود به ویژه واکسن MMR یا همان واکسن سه گانه سرخک، سرخجه و اوریون.

این فرا تحلیل (Meta-analysis) که نتایج حاصل از مطالعات متعدد پیشین را تجزیه تحلیل می‌کند. با افزایش اندازه نمونه به ۱.۲۶۶.۳۲۷ کودک دانشمندان می‌توانند نتیجه دقیق‌تری نسبت به یک مطالعه بگیرند.

بیولوژی مغز و اختلال اوتیسم

علت اختلال اوتیسم - بیولوژی مغز

عوامل مختلف ژنتیکی و غیرژنتیکی چگونه منجر به وقوع اوتیسم شده و به عنوان علت اختلال اوتیسم به آن‌ها نگاه می‌شود؟ به نظر می‌رسد که این عوامل با اثرگذاری بر رشد اولیه مغز موجب این اختلال می‌شوند. در واقع بر چگونگی ارتباط سلول‌های عصبی یا نورون‌ها با یکدیگر تاثیر می‌گذارند. پژوهش‌های متعددی در زمینه شناخت علت اوتیسم و یافتن راه‌کارهایی برای افزایش کیفیت زندگی مبتلایان به آن از سوی دانشمندان مختلف در حال پیگیری است.

دلیل احتمالی اوتیسم وجود بیش از اندازه سیناپس در مغز است

در فرایند رشد طبیعی مغز، حجم زیادی از سیناپس‌ها در زمان نوزادی تشکیل می‌شود. این فرایند مهم در  کورتکس مغز که مرکز تفکر و پردازش اطلاعات حواس است، رخ می‌دهد اما در اواخر دوره نوجوانی، فرآیند نوسازی مغز تقریبا نیمی از سیناپس‌های غشایی راکاهش می‌دهد. . محققان در بررسی بافت‌های مغز مبتلایان به اوتیسم متوجه شدند که ارتباطات سلولی مغز و وجود بیش از اندازه سیناپس‌ها در دوران کودکی و نوجوانی دچار اختلال می‌گردد. تصویر سمت چپ سلول مغز یک فرد مبتلا به اوتیسم را نشان می‌دهد. در هر رشته اصلی سیناپس‌های بیشتری در مقایسه با سلول مغز یک فرد سالم وجود دارد. علاوه بر این، بسیاری از ژن‌های مرتبط با اوتیسم روی رشد یا عملکرد سیناپس‌های مغز تاثیر می‌گذارند. در حقیقت، این ایده که افراد مبتلا به اوتیسم سیناپس‌های بیشتری دارند قبلا ارائه شده است.

دکتر تانگ وجود بیش از اندازه سیناپس در بخش کوچکی از بافت غشای هر مغز را اندازه‌گیری کرد. او متوجه شد که در اواخر دوران کودکی تراکم مغز در افراد سالم به نصف می‌رسد. در مقابل، در مغز افراد مبتلا به اوتیسم حدودا ۱۶ درصد کاهش می‌یابد. او همچنین به نکاتی پی برد که ممکن است ناشی از عدم وجود نوسازی مغز باشد. سلول‌های مغز افراد مبتلا به اوتیسم شامل بخش‌های آسیب دیده است و در مسیر تخریب طبیعی که خودخواری یا اتوفاژ نامیده می‌شود، ناکارآمد است. سلول‌ها از اتوفاژ برای تجزیه اجزا سلولی از جمله ارتباطات سیناپس‌ها استفاده می‌کنند.

امیدواری برای درمان اختلال اوتیسم در آینده

محققان می‌گویند وجود سیناپس مازاد‌ در مغز علت کاهش سرعت روند طبیعی نوسازی مغز است که در طول رشد آن اتفاق می‌افتد. این تیم تحقیقاتی دریافته است که داروی راپامایسین هم به بهتر شدن روند طبیعی نوسازی مغز کمک می‌کند و هم رفتارهای اوتیسمی را در موش‌های مبتلا به اوتیسم کاهش می‌دهد. پژوهشگران ابراز امیدواری می‌کنند که روزی یک داروی مشابه ممکن است برای درمان اوتیسم  کودکان یا حتی بزرگسالان  ساخته شود.

انجمن اوتیسم در حال حاضر از تحقیقات متعددی در مورد داروی راپامایسین و همچنین مطالعات برای درمان اوتیسم با استفاده از یک دارو با عملکرد بسیار مشابه از طریق توبروز اسکلروزیس حمایت می‌کند. این سندرم نادر، اغلب اما نه همیشه شامل اوتیسم هم می‌شود. در واقع، موش‌ آزمایشگاهی مورد استفاده در این پژوهش  جدیدبه عنوان یک مدل حیوانی این سندرم مورد مطالعه قرار گرفته است.

پل وانگ، رئیس تحقیقات پزشکی انجمن اوتیسم می‌گوید: ناشناخته‌های بسیاری در مورد اثربخشی این تحقیقات در انسان وجود دارد. اما یافته‌های بدست آمده از موش‌ها نشان می‌دهد که چنین داروهایی می‌توانند تاثیر مثبتی بر رفتار و ادراک بیماران مبتلا به توبروز اسکلروزیس داشته باشد. یافته‌های این مطالعه جدید ممکن است با مبتلایان به اوتیسم نیز مرتبط باشد. دکتر وانگ اضافه می‌کند: یافته‌های مطالعه جدید بر اهمیت حیاتی اهدای مغز پس از مرگ برای پیشرفت تحقیقات در زمینه درمان بیماری اوتیسم تاکید دارد.

کلام آخر

محققان با استفاده از موش‌های مبتلا به اوتیسم دریافتند که نقص در نوسازی یا هرس مغز با یک پروتئین به نام mTOR مرتبط است. هنگامی‌که mTOR بیش از حد فعال است، سلول‌های مغز توانایی هرس کردن خودشان را تا حدی از دست می‌دهند. در نتیجه، سلول‌های مغز وجود بیش از اندازه سیناپس را نشان می‌دهند. محققان با استفاده از رپامایسین دارویی که mTOR را مهار می‌کند، اتوفاژی و هرس سیناپسی را در موش‌ها به حالت عادی بازگرداندند. این روش درمانی، رفتارهای اوتیسمی موش‌ها را از بین برد و حتی روی موش‌های مسن‌تر که به طورکامل رفتارهای اوتیسمی در آن‌ها پرورش یافته بود، موثر واقع شد.

محققان می‌گویند این یک نشانه امیدوارکننده مبنی بر این است که یک روزی ممکن است بتوان از روش‌های مشابه برای درمان اوتیسم حتی در مواردی که علائم به طور کامل ظاهر شده‌اند استفاده کرد. همچنین محققان مقدار زیادی mTOR بیش فعال در بافت مغز مبتلایان به اوتیسم هنگام کالبدشکافی یافتند. اگرچه صد‌ها ژن با اوتیسم مرتبط هستند، اما محققان معتقدند بسیاری از آن‌ها ممکن است اتوفاژی یا mTOR را تحت تاثیر قرار دهند.