از جمله اختلالات ژنتیکی که ممکن است کودک به آن مبتلا شود، سندروم داون است. پیش از شروع مطلب بهتر است بدانیم سندروم چیست؟ سندروم یا نشانگان به مجموعه‌ای از علائم و نشانه‌ها گفته می‌شود که حاکی از یک اختلال خاص است. به عبارت دیگر سندروم به معنی مجموعه‌ای از خصوصیات قابل تشخیص بالینی است.
| آنچه در این مقاله می‌خوانید: |
سندروم داون چیست؟
یکی از رایج‌ترین و قابل تشخیص‌ترین اختلالات ژنتیک سندروم داون است. در هر ۶۰۰ تا ۹۰۰ نوزاد زنده، یک مورد سندروم داون اتفاق می‌افتد. این عارضه هرچند ژنتیکی است، اکثر کودکانی که به این نقص مبتلا هستند در اثر عدم جدایی، یعنی عدم تقسیم صحیح کروموزوم به این عارضه مبتلا می شوند. سندروم داون در اکثر مواقع موجب معلولیت خفیف تا متوسط و انواع مشکلات شنوایی، استخوان بندی و قلبی می‌شود. این عارضه بیشتر در کودکانی روی می‌دهد که مادران ۳۵ ساله و بالاتر دارند. طبق ارقام جدید بیشتر از ۵۰ درصد کودکان مبتلا بهاین اختلال ژنتیکی از مادران بالاتر از ۳۵ سال به دنیا آمده‌اند.
دلیل ابتلا به سندروم داون
بیشتر بخوانید: ابتلا به اوتیسم در کودکان را چگونه تشخیص دهیم؟
هر سلول در بدن شامل ژن‌هایی است که در کنار کروموزوم‌ها در هسته سلول قرار می‌گیرند. در هر سلول ۴۶ کروموزوم معمولی وجود دارد که ۲۳ عدد از مادر و ۲۳ عدد از پدر به ارث برده می‌شود .سندروم داون یک اختلال کروموزومی است و در نتیجه یک اشتباه در فرایند تقسیم سلولی به وجود می‌آید. یعنی به جای دو کروموزوم ۲۱، فرد دچار ۳ کروموزوم ۲۱ می‌شود و همین کروموزوم اضافی در کل فرایند سلولی تاثیر گذاشته و کودک را مبتلا به سندروم داون یا تریوزومی شماره ۲۱ می‌کند.
تریوزومی در فرایند بیولوژیکی معادل ۳ کروموزوم است. سندروم داون یک بیماری نیست، بلکه اصطلاحی است که ویژگی‌های حاصل از این تغییر را توصیف می‌کند. کروموزوم اضافی می‌تواند ویژگی‌های فیزیکی، عقلی و رشد کلی کودک را تحت تاثیر قرار دهد و هم چنین برخی از مشکلات سلامتی را افزایش دهد. سندرم داون زمانی اتفاق می‌فتد که یک کپی اضافی از مواد ژنتیکی در تمام یا بخشی از کروموزوم ۲۱ وجود داشته باشد.
خصوصیات فیزیکی افراد مبتلا به سندروم داون
مهم‌ترین خصوصیات در کودکان مبتلا عبارت است از: خط پلک شیب دار، لکه‌های سفید روی عنبیه چشم، قد کوتاه، پوست گردن فراوان، جمجمه کوچک و صاف، زبان بیرون زده، شکاف‌های عمیق در زبان، دست‌های پهن و ضخیم و خط روی کف دست این کودکان به جای آنکه ۱۸ یا ۸۱ باشد، ۸ است. افراد مبتلا به سندرم داون اغلب دارای ویژگی‌های فیزیکی مشخص، مسائل بهداشتی منحصر به فرد و تنوع در رشد شناختی هستند.
تاخیر در رشد
افراد مبتلا به سندرم داون معمولا دارای پروفایلی از پیشرفت شناختی هستند که نشان دهنده ضعف‌های ناتوانی جنسی ضعیف است. با این حال توسعه شناختی و توانایی فکری آن‌ها بسیار متغیر است. کودکان مبتلا به سندرم داون بعد از همسالان خود به نقطه عطف رشد می‌رسند. ممکن است این کودکان فرایند کسب گفتار را با تاخیر شروع کنند و به همین علت در اغلب موارد برای کسب دامنه زبانی گسترده به گفتاردرمانی نیاز دارند. مهارت‌های حرکتی ظریف مانند فعالیت با دست‌ها و انگشتان که شامل برداشتن اشیای ریز، استفاده از قیچی، بستن بند کفش و نقاشی کشیدن و … می شود نیز ممکن است به تعویق بیافتد.
بیشتر بخوانید: انواع اختلال اوتیسم را بهتر بشناسید و از ویژگی های هر یک مطلع بشوید
به طور متوسط یک کودک مبتلا به سندرم داون:
- در ۱۱ ماهگی می‌نشیند،
- در ۱۷ ماهگی سینه خیز می‌رود،
- و در ۲۶ ماهگی راه می‌رود
اگرچه ممکن است مشکلاتی در توجه، گرایش به قضاوت‌های نادرست و رفتارهای تکانه‌ای وجود داشته باشد، اما کودکان مبتلا به این اختلال می‌توانند به مدرسه بروند و در جامعه فعالیت داشته باشند.
مشکلات سلامتی کودکان مبتلا به سندروم داون
گاهی اوقات مشکلاتی در بهداشت عمومی وجود دارد که می‌تواند بر تمام سیستم‌های بدن یا عملکرد بدن تاثیر بگذارد. تقریبا نیمی از افراد مبتلا به سندرم داون دارای نقص قلب مادرزادی هستند.
هم چنین این افراد ممکن است در معرض مشکلات زیر قرار گیرند:
- مشکلات تنفسی
- مشکلات شنوایی
- بیماری آلزایمر
- لوسمی دوران کودکی
- صرع
- بیماری تیروئید
- مشکلات قلبی
رابطه سندروم داون با مشکلات قلبی
احتمال وجود مشکلات و نقایص قلبی در نوزادان در بدو تولد به‌طور معمول 1 درصد است. اما برای نوزادان مبتلا به سندروم داون، این خطر بسیار بیشتر است. پزشک متخصص قلب کودکان توضیح می‌دهد که چرا این دو بیماری اغلب با هم اتفاق می‌افتند: Penn Laird II, M.D، متخصص قلب کودکان در مرکز سلامت قلب کودکان می‌گوید: «حدود نیمی از کودکان مبتلا به سندروم داون با نوعی نقص مادرزادی قلبی متولد می‌شوند.»
چرا سندروم داون با نقص و مشکل قلبی همراه است؟
درحالی‌که ارتباط بین این اختلال و نقایص مادرزادی قلب به‌خوبی شناخته شده است، اما علت نقص قلبی مشخص نیست. ژنتیک، به‌ویژه کروموزوم 21 اضافی، که همه کودکان مبتلا به سندروم داون دارند، احتمالاً در ایجاد نقایص قلبی مؤثر است.
به گفته دکتر Laird: «تحقیقاتی درمورد کودکان مبتلا به سندروم داون و نقایص قلبی وجود دارد که نشان می‌دهد ممکن است برخی از مواد ژنتیکی را از دست بدهند. این ماده ممکن است برای چگونگی شکل‌گیری صحیح قلب مهم باشد… اما هنوز کاملاً تشخیص داده نشده است.»
زمان تشخیص نقص قلبی در نوزاد مبتلا به سندروم داون
سندروم داون را می‌توان در اوایل بارداری با غربالگری خون مادر تشخیص داد. در گذشته، والدین نگران بودند که ضربان قلب جنین یا یک نقطه سفید (فوکوس اکوژن داخل قلب جنین) در سونوگرافی ممکن است با سندروم داون مرتبط باشد، اما این عوامل لزوماً با تشخیص سندروم داون مرتبط نیستند.
اگر نوزادی سندروم داون داشته باشد، اکوکاردیوگرام جنین و/یا سونوگرافی بین هفته‌های 18 تا 21 بارداری ضروری است. این آزمایش‌ها می‌توانند برخی از نقایص قلبی را قبل از تولد نوزاد نشان دهند.
به لطف فناوری و آزمایش‌های جدید، در چند سال اخیر تعداد تشخیص‌های جنینی به‌طور چشمگیری افزایش یافته است، اما همه کودکان مبتلا به سندروم داون قبل از تولد تشخیص داده نمی‌شوند. اگر کودکی با سندروم داون متولد شود و قبلاً در دوران بارداری تشخیص داده نشده باشد، پس از تولد نوزاد و قبل از خروج از بیمارستان برای بررسی نقایص قلبی از او اکوکاردیوگرام گرفته می‌شود.
شایع‌ترین نقایص قلبی در نوزادان مبتلا به سندروم داون
شایع‌ترین نقص قلبی در کودکان مبتلا به این سندروم نقص دیواره بین دهلیزی بطنی (AVSD) است که یک سوراخ بزرگ در مرکز قلب است. اما سایر نقایص قلبی که ممکن است رخ بدهند عبارت‌اند از:
- نقص حفره بین دهلیزی،
- نقص دیواره بین بطنی،
- مجرای شریانی بازشده،
- تترالوژی فالوت.
بسیاری از نقایص اصلی قلب، بسته به پیچیدگی و شدت آن‌ها، نیاز به یک یا چند عمل جراحی برای اصلاح دارند. برخی از نقایص جزئی قلبی نیز ممکن است برای اصلاح نیازی به جراحی یا حتی هیچ درمانی نداشته باشند.
دکتر Laird می‌گوید: «اگرچه ممکن است به دلیل وجود سندروم داون برخی تفاوت‌ها در نشانه‌ها و عوارض مرتبط با آن وجود داشته باشد، این روش رفتار ما با کودکان مبتلا به بیماری قلبی را تغییر نمی‌دهد. ما برای کودکان مبتلا به سندروم داون از همان درمان‌هایی استفاده می‌کنیم که برای هر کودک دیگری به کار می‌گیریم.»
درحالی‌که نقص قلبی یا چشم‌انداز جراحی قلب در نوزاد تازه متولدشده می‌تواند برای هر پدر و مادری ترسناک باشد، دکتر Laird می‌گوید تکنیک‌های جدید به نوزادان مبتلا به بیماری مادرزادی قلبی کمک می‌کند تا دوران کودکی سالمی داشته باشند.
دکتر Laird می‌گوید: «امروزه نتیجه برای کودکان مبتلا به سندروم داون و نقص مادرزادی قلب واقعاً عالی است. اکثریت قریب به اتفاق کودکان در حال حاضر می‌توانند قلب خود را به روشی بسیار رضایت‌بخش ترمیم کنند تا بتوانند زندگی کاملاً سالمی داشته باشند.»
تشخیص
زنانی که ریسک بیشتری برای به دنیا آوردن یک کودک مبتلا به سندرم داون دارند ممکن است تست‌های تشخیصی و غربالگری دریافت کنند. تست‌های غربالگری می توانند احتمال وجود سندرم داون را در حال حاضر تخمین بزنند. برخی از آزمایش‌های تشخیصی می‌توانند بطور قطعی بگویند که آیا جنین دارای این بیماری است یا خیر.
درمان
هیچ درمان مشخصی برای سندروم داون وجود ندارد. افرادی که مبتلا به این سندروم هستند همانند افراد دیگر در مورد مسائل بهداشتی خود مراقبت دریافت می‌کنند. با این حال، غربالگری اضافی ممکن است برای مشکلات رایج توصیه شود. مداخله اولیه به افراد مبتلا کمک می‌کند که پتانسیل خود را به حداکثر رسانده و آن‌ها را برای نقش فعال در جامعه آماده می‌سازد. به استثنای پزشکان، مربیان ویژه، گفتاردرمانگران، درمانگران شغلی، درمانگران فیزیولوژیک و کارکنان اجتماعی می‌توانند به این افراد کمک کنند. موسسه ملی بهداشت و انسانی کودک (NICHHD) از همه شرکت کنندگان می‌خواهد تا تحریک و تشویق را ارائه دهند. کودکانی که مشکلات خاصی در یادگیری و رشد دارند ممکن است واجد شرایط حمایت آموزشی یا در یک مدرسه اصلی یا تخصصی باشند. بعضی از کودکان هم یک برنامه آموزشی انفرادی (IEP) با متخصصین مختلف دریافت خواهند کرد.
بیشتر بدانید
مرکز قلب سلامت کودکان، باوجود متخصصان قلب کودک، تشخیص تخصصی و درمان مؤثری را برای طیف کامل بیماری‌های قلبی کودکان ارائه می‌کند تا آن‌ها بتوانند دوران کودکی سالمی داشته باشند. درمورد نحوه مراقبت از نقایص مادرزادی قلب در مرکز قلب بیشتر بدانید.
چشم انداز
بیشتر بخوانید: بیش فعالی و اوتیسم چه تفاوت هایی دارند؟
فرد مبتلا به سندرم داون همانند افراد دیگر قادر به انجام بسیاری از فعالیت‌ها است. کودکان مبتلا ممکن است مهارت‌هایی مانند راه رفتن و صحبت کردن را با تاخیر بیاموزند اما با تحریک می‌توانند مهارت‌های زندگی کلیدی را کسب کنند و در مدرسه و در برخی از کالج‌ها حضور یابند. بسته به اینکه چگونه این سندروم بر فرد تاثیر می‌گذارد، برای اغلب افراد مبتلا به سندروم داون این امکان وجود دارد که کار و زندگی نیمه مستقلی داشته باشند.
مانند هر فرد دیگری، افراد مبتلا به سندرم داون نیازمند دوستی و روابط هستند .بعضی از آن‌ها شریک زندگی خود را پیدا کرده و ازدواج می‌کنند و زندگی مستقلی را شروع می‌کنند. با این حال، لازم به ذکر است که اگر یکی از زوجین دارای سندرم داون باشند، ۳۰ تا ۵۰ درصد احتمال وجود دارد که هر کودک نیز مبتلا به این سندروم شوند. سندروم داون یک بیماری نیست بلکه اصطلاحی است که ویژگی‌های حاصل از یک تغییر در فرایند تقسیم سلولی را توصیف می‌کند که در نتبجه یک کروموزوم اضافی به وجود می‌آید. بهتر است بدانیم که کودکان استثنایی قبل از هر چیزی کودک هستند منتهی کودکانی با نیازهای خاص و خصوصیات ویژه که باید مورد توجه و حمایت بیشتری قرار بگیرند.
سؤالات متداول
اغلب چه زمانی این اتفاق می‌افتد؟
این بیماری شایع‌ترین بیماری کروموزومی است که در ایالات متحده از هر 691 نوزاد در یک نفر رخ می‌دهد. بیش از 400هزار نفر در ایالات متحده با سندروم داون زندگی می‌کنند و این بیماری در افراد از هر نژاد و سطح اقتصادی رخ می‌دهد.
با افزایش سن مادر، میزان تولد کودکان مبتلا به این سندروم افزایش می‌یابد. بااین‌حال، زنان جوان‌تر بارورترند، بنابراین 80 درصد از کودکان مبتلا از زنان کمتر از 35 سال متولد می‌شوند.
چگونه این اتفاق می‌افتد؟
3 نوع سندروم داون وجود دارد:
- تریزومی 21 (عدم جداسازی) 95 درصد موارد را تشکیل می‌دهد.
- جابه‌جایی حدود 4 درصد است.
- موزائیسم حدود 1 درصد را به خود اختصاص می‌دهد.
