امروزه غربالگری‌های بارداری این امکان را در اختیار پدر و مادرها قرار می‌دهند که بدانند ریسک ابتلای فرزندشان به سندروم داون چقدر است. بااینکه شنیدن چنین خبری هرکسی را به قدر کافی ناراحت می‌کند، اما مهم است که شما مسائل متعددی که پیش روی کودکان مبتلا به سندروم داون است و روش‌های مقابله مؤثر با آن‌ها را بدانید.
سندروم داون عارضه‌ای ژنتیکی است که در آن کودک با یک کپی اضافه از کروموزوم 21 به دنیا می‌آید. این کروموزوم اضافه مسیر رشد کودک را هم ازنظر روانی و هم ازنظر فیزیکی تغییر می‌دهد. بسته به کشوری که در آن زندگی می‌کنید، سندروم داون یک کودک از هر 400 تا 1500 کودک را درگیر می‌کند.
انواع مختلفی از بیماری سندروم داون وجود دارد که کودکان را مبتلا می‌کند. مهم است که درباره انواع این بیماری بدانید و نشانه‌های زودهنگام آن‌ها را در نوزادتان شناسایی کنید.
95 درصد از موارد ابتلا به سندروم داون گرفتار تریزومی 21 هستند. در این بیماری، یک آنومالی در تقسیم سلولی به نام «عدم تفکیک» باعث ایجاد سه کپی از کروموزوم 21 در جنین می‌شود.
این اتفاق حین لقاح یا پیش از آن رخ می‌دهد و در آن جفت کروموزوم 21 نمی‌تواند از اسپرم یا تخمک جدا شود. این کروموزوم اضافی در تمامی سلول‌های بدن تکرار می‌شود.
موزاییسم فقط در 1 درصد از موارد سندروم داون دیده می‌شود. در این بیماری، هم سلول‌های نرمال 46 کروموزومی و هم سلول‌های غیرنرمال 47 کروموزومی در بدن وجود دارند. سلول‌های 47 کروموزومی دارای یک کپی اضافی از کروموزوم 21 هستند.
این وضعیت در میان 4 درصد از موارد سندروم داون دیده می‌شود. در این حالت، بخشی از کروموزوم 21 قطع می‌شود و به یک کروموزوم دیگر می‌چسبد. حضور این کروموزوم 21 ناقص یا کامل اضافی منجر به بروز اختلال می‌شود.
ریسک ابتلای نوزاد مبتلا به سندروم داون در موارد زیر بالاتر است:
محققان بر این باورند که خانم‌هایی که سن بالاتری دارند، با احتمال بیشتری، نوزادی مبتلا به سندروم داون به دنیا می‌آورند. دلیل این موضوع آن است که با بالا رفتن سن احتمال بروز تقسیم‌های سلولی نادرست در تخمک‌های زن بالاتر می‌رود. براساس یافته‌های انجمن ملی سندروم داون:
اگر مادر یا پدر کودک حامل جابه‌جایی ژنتیکی باشند، می‌توانند سندروم داون را به فرزندشان منتقل کنند. حامل بیماری یا وضعیت پزشکی خودش از آن بیماری یا وضعیت ویژه متأثر نمی‌شود، اما یک کپی معیوب از ژنی را حمل می‌کند که باعث به وجود آمدن آن بیماری است. زمانی که این شخص فرزندی را به وجود می‌آورد، این احتمال وجود دارد که فرزندش به آن بیماری مبتلا شود یا مانند والدش فقط حامل بیماری باشد.
والدینی که یک فرزند مبتلا به سندروم داون دارند یا آن‌هایی که خودشان حامل برخی ناهنجاری کروموزومی‌اند بیشتر در معرض این خطرند که فرزند مبتلای دیگری را به وجود آورند.
کودکانی که با سندروم داون متولد می‌شوند با عوارض متعددی در طول زندگی خود مواجه‌اند:
نزدیک به نیمی از نوزادان مبتلا به سندروم داون نوعی بیماری قلبی دارند. برخی از این نقایص را حتی می‌توان هنگام سونوگرافی‌های بارداری نیز تشخیص داد. در صورت وجود نقص قلبی، در سه ماه نخست تولد نوزاد، به‌طور منظم برای او اکوی قلب انجام خواهد شد.
کودکی که دچار چنین نقص‌هایی است با ناهنجاری‌هایی در دستگاه‌های زیر مواجه خواهد بود:
چنین نوزادی ممکن است با انواع مشکلات گوارشی نظیر انسداد دستگاه گوارش و سوزش معده (رفلاکس معده به مری) یا بیماری سلیاک متولد شود.
نوزادان مبتلا به سندروم داون بیشتر در خطر ابتلا به اختلالات خودایمنی‌اند. این بیماری‌ها باعث ایجاد ناهنجاری در سیستم ایمنی بدن می‌شوند. به آن معنا که کودک مبتلا به سندروم داون بیشتر از همسالانش در معرض ابتلا به بیماری‌های مسری قرار دارد.
اغلب نوزادان مبتلا به سندروم داون با شکلی از مشکلات چشمی متولد می‌شوند که از مشکلات خفیف (انسداد در مجاری اشکی) تا بیماری‌های جدی (آب مروارید) را در بر می‌گیرند. درمورد چنین کودکانی، توصیه می‌شود که هر یک یا دو سال یک بار، توسط چشم‌پزشک کودکان معاینه شوند.
ازآنجایی‌که این کودکان کانال‌های گوش بسیار باریکی دارند، در معرض ابتلا به انواع عفونت گوش قرار می‌گیرند.
بافت‌ها و اسکلت‌های نرم در کودکان سندروم داون به‌خوبی رشد نیافته است. این موضوع ممکن است مجاری هوایی آن‌ها را مسدود کند و نفس کشیدن را برایشان دشوار کند. دریافت نکردن اکسیژن کافی خواب این کودکان را تحت تأثیر قرار می‌دهد و آن‌ها را به مشکل آپنه خواب دچار می‌کند. آپنه خواب اختلالی است که باعث می‌شود فرد در طول خواب به‌سختی نفس بکشد. فرد مبتلا هنگام خواب به‌صورت سطحی نفس می‌کشد یا میان تنفسش مکث‌های متناوب دارد.
ریسک بروز چاقی در کودکان مبتلا به سندروم داون نسبت به کودکان عادی بیشتر است.
میان دو مهره بالایی گردن کودک ممکن است ناهماهنگی وجود داشته باشد و این وضعیت به‌دلیل کشیدگی بیش از حد گردن می‌تواند نخاع را دچار آسیب جدی کند.
با افزایش سن کودک، او بیشتر از دیگران در معرض ابتلا به زوال عقل یا آلزایمر خواهد بود.
نزدیک به 10 درصد کودکان مبتلا به سندروم داون دچار اختلال در عملکرد غده تیروئیدند.
بیماری‌هایی که در بالا به آن‌ها اشاره شد ممکن است به نظر شدید برسند، اما واقعیت این است که با توجه و مراقبت صحیح می‌توان آن‌ها را درمان کرد. به خاطر داشته باشید که امید به زندگی در افراد مبتلا به سندروم داون در 60 سال گذشته به‌طور فوق‌العاده‌ای افزایش یافته است.
زندگی کودک در حال رشدی که مبتلا به سندروم داون است در سال‌های اولیه زندگی می‌تواند سرشار از فرصت‌های جالبی برای بازی، تعامل و تحرک باشد. با افزایش سن، این کودکان در تمام زمینه‌ها پیشرفت می‌کنند و اعتماد به نفس لازم را برای تعامل با افراد دیگر پیدا می‌کنند.
درست مانند افراد عادی، کودکان مبتلا به سندروم داون نیز دارای علایق، نقاط قوت، استعدادها و نیازهای فردی‌اند. درصورتی‌که افراد خانواده، جامعه و مدرسه از این کودکان پشتیبانی کنند و آن‌ها را با آغوش باز بپذیرند، هرکدام از آن‌ها با سرعت متفاوت و به شیوه متمایزی رشد می‌کند.
شخصیت این کودکان می‌تواند منحصربه‌فرد باشد. این کودکان ممکن است آرام یا نگران و اجتماعی یا خجالتی باشند و بشود به سادگی یا دشواری آن‌ها را مدیریت کرد. این کودکان ممکن است بهره هوشی کم یا متوسط داشته باشند، اما شما غالباً غرق نگرش، خلاقیت و زیرکی این کودکان خواهید شد.
دریافت درک و پشتیبانی جامعه این کودکان را به جوانانی تبدیل می‌کند که در زمینه‌هایی که از آن‌ها انتظار نمی‌رود پیشرفت می‌کنند. آن‌ها می‌توانند شغلهای هدفمندی داشته باشند، کارهای منزلشان را مدیریت کنند و به‌طور مساوی در اجتماعشان مشارکت داشته باشند. در اغلب اوقات، این افراد با چالش‌هایی مواجه می‌شوند و نحوه مقابله آن‌ها با این چالش‌ها الهام‌بخش دیگران خواهد بود.
هیچ علامت خاصی وجود ندارد که مشخص کند فرزندی که در شکمتان وجود دارد به سندروم داون مبتلاست. بااین‌حال، غربالگری‌هایی که در نخستین ماه‌های بارداری انجام می‌شوند احتمال چنین مسئله‌ای را بررسی می‌کنند. در ادامه به معرفی این غربالگری‌ها پرداخته می‌شود:
این تست‌های غربالگری به هدف برآورد کردن احتمال ابتلای جنین به سندروم داون انجام می‌شوند. این تست‌های ساده و مقرون‌به‌صرفه، در تصمیم‌گیری درباره لزوم انجام اقدامات تشخیصی، به والدین کمک می‌کنند.
این آزمایش بین هفته‌های 11 تا 14 بارداری انجام می‌شود.
در این سونوگرافی، فضای شفاف میان لایه‌های بافتی پشت گردن جنین اندازه گرفته می‌شود. در کودکان مبتلا به سندروم داون در این فضا مایع جمع می‌شود و این اندازه را بزرگ‌تر از حد معمول نشان می‌دهد.
معمولاً به‌دنبال این سونوگرافی از مادر آزمایش خون گرفته می‌شود.
این غربالگری که با نام تست نشانگر چندگانه هم شناخته می‌شود بین هفته‌های 15 تا 18 بارداری انجام می‌گیرد.
این تست مقدار مواد نرمال موجود در خون مادر را اندازه می‌گیرد.
غربالگری‌های سه‌گانه سه شاخص را اندازه می‌گیرند درحالی‌که غربالگری چهارگانه دارای یک شاخص اضافه نیز هستند.
این غربالگری، نتایج به‌دست‌آمده از تست‌های غربالگری سه ماهه نخست (با یا بدون تست NT) و آزمایش‌های خون انجام‌شده در تست چهارگانه سه ماهه دوم را با هم ترکیب می‌کند و بنابراین دقیق‌ترین نتایج ممکن را در اختیار والدین قرار می‌دهد.
این تست بین هفته‌های 18 تا 20 انجام می‌گیرد.
در این تست سونوگرافی دقیق به همراه آزمایش خون وجود هرگونه ناهنجاری یا ویژگی فیزیکی مربوط به سندروم داون را در جنین بررسی می‌کند.
این آزمایش خون DNA جنین را که در خون مادر یافت می‌شود آنالیز می‌کند.
این تست در نخستین سه ماهه بارداری انجام می‌گیرد.
درصورتی‌که خطر بارداری نوزاد مبتلا به سندروم داون در خانمی زیاد باشد، این آزمایش برای او تجویز می‌شود.
کودکانی که با بیماری سندروم داون متولد می‌شوند علائمی دارند که فقط در مراحل اولیه مشهودند.
کودکان مبتلا به سندروم داون قادرند بازه وسیعی از احساسات را نمایش دهند. آن‌ها می‌توانند خلاق باشند، قوه تصور قوی داشته باشند و ویژگی‌های فیزیکی مشخصی را ابراز کنند. در ادامه با این ویژگی‌های فیزیکی آشنا خواهید شد:
درمان کودک مبتلا به سندروم داون عموماً به بیماری‌های فیزیکی کودک و چالش‌های ذهنی او در سنین مختلف بستگی دارد.
اگر در قلب کودک نقص یا نارسایی یافت شود، او را نزد پزشک قلب اطفال می‌فرستند.
بیشتر این کودکان به گفتاردرمانی و فیزیوتراپی برای بهبود توانایی‌هایی خود نیاز دارند. بعدتر، این افراد ممکن است به کاردرمانی نیاز داشته باشند که به آن‌ها کمک می‌کند تا مهارت‌های شغلی را یاد بگیرند و روی پای خود بایستند.
تحقیقات سه استراتژی مقدماتی را برای پیشگیری از سندروم داون معرفی می‌کنند:
مطالعات نشان داده‌اند که ممکن است ارتباطی میان سندروم داون و نقص‌های لوله عصبی وجود داشته باشد. مکمل‌های فولیک اسید به پیشگیری از بروز چنین نقص‌هایی کمک می‌کنند و بنابراین در جلوگیری از ابتلای کودک به سندروم داون مؤثرند.
احتمال تولد کودک مبتلا به سندروم داون در زنان بالای 35 سال بیشتر است.
به زوج‌هایی که در معرض ریسک بالای داشتن فرزندان مبتلا به سندروم داون قرار دارند توصیه می‌شود که قبل از اقدام به بارداری غربالگری‌های ژنتیکی را انجام دهند.
برای تعیین اینکه آیا جنین به سندروم داون مبتلاست یا خیر، تست‌های تشخیصی دقیقی وجود دارند. این تست‌ها، آزمایش‌هایی تهاجمی‌اند که درون رحم انجام می‌شوند و ریسک سقط جنین، زایمان زودهنگام و آسیب به جنین را به همراه دارند. به همین دلیل، انجام این آزمایش‌ها فقط به خانم‌های بالای 35 سال یا کسانی که نتایج غیرعادی در غربالگری‌های معمولی داشته‌اند توصیه می‌شود. این تست‌های تشخیصی شامل موارد زیرند:
سندروم داون را حتی پس از تولد با بررسی ویژگی‌های فیزیکی مشخصی تشخیص می‌دهند. درواقع، برای بررسی تعداد، شکل و اندازه کروموزوم‌ها یک نمونه خون یا بافت از کودک گرفته می‌شود.
بزرگ کردن کودک مبتلا به سندروم داون هم چالش‌برانگیز است و هم اقناع‌کننده. مسیر شما حتماً با والدین دیگر متفاوت خواهد بود، اما این تجربه برایتان خاطرات بی‌شمار و عشق بی‌قیدوشرط را به ارمغان خواهد آورد.
نوزدان مبتلا به سندروم داون به مراقبت مضاعف نیاز دارند و بسیار مهم است که به‌طور منظم رشدشان را بررسی کنید.
نوزادان مبتلا به سندروم داون باید به‌صورت انحصاری از سینه شیر بخورند تا سیستم ایمنی‌شان به‌خوبی رشد کند.
کودکان مبتلا به سندروم داون ممکن است توانایی‌های مکیدن، جویدن و قورت دادن را دیرتر از همسالان خود کسب کنند. بنابراین از شیر گرفتن نیز درمورد آن‌ها به تأخیر خواهد افتاد.
کودکان مبتلا به سندروم داون معمولاً پوست خشکی دارند. بهتر است که پوستشان را هر روز با روغن یا کرم مرطوب‌کننده ماساژ دهید.
این کودکان معمولاً در تنظیم دمای بدنشان مشکل دارند و ممکن است به‌سرعت سرد یا گرمشان شود. توصیه می‌شود که با در نظر داشتن این موضوع به‌طور صحیحی به آن‌ها لباس بپوشانید.
اگر کودک خیلی سریع نفس می‌کشد، باید بلافاصله اقدامات درمانی مناسب را انجام دهید.
سطح هورمون تیروئید ممکن است در کودکان مبتلا به سندروم داون بسیار پایین باشد، که به نوبه خود می‌تواند باعث ایجاد عوارض و مشکلات دیگری شود. به‌طورکلی توصیه می‌شود که هر 6 ماه یا یک سال یک بار و برای بررسی وضعیت تیروئید از این کودکان آزمایش خون گرفته شود.
تف کردن شیر، نفخ معده یا مدفوع غیرعادی همگی از علائم هشداردهنده‌ای‌اند که باید فوراً به آن‌ها رسیدگی شود.
در مقایسه با کودکان عادی، این کودکان الگوها و جدول رشد متفاوتی دارند. توجه به چارت‌های سلامت پیشین به پزشک متخصص کمک می‌کند تا میزان رشد کودک را بررسی و آن را با همسالانش مقایسه کند.
جدول زیر که انجمن ملی سندروم داون آن را منتشر کرده است میانگین رشدی کودک مبتلا به سندروم داون را از صفر تا سه سالگی نشان می‌دهد:
بازه‌های میانگین برای پسرها: | |
قد | وزن |
| 45 تا 54 سانتی‌متر در زمان تولد | 2700 تا 3800 گرم در زمان تولد |
| 68 تا 76 سانتی‌متر در یک سالگی | 7 تا 10 کیلوگرم در یک سالگی |
| 77 تا 87 سانتی‌متر در دو سالگی | 9 تا 13 کیلوگرم در دو سالگی |
| 83 تا 94 سانتی‌متر در سه سالگی | 10 تا 15 کیلوگرم در سه سالگی |
بازه‌های میانگین برای دخترها: | |
قد | وزن |
| 45 تا 53 سانتی‌متر در زمان تولد | 2200 تا 3600 گرم در زمان تولد |
| 66 تا 73 سانتی‌متر در یک سالگی | 6 تا 9 کیلوگرم در یک سالگی |
| 76 تا 83 سانتی‌متر در دو سالگی | 8 تا 12 کیلوگرم در دو سالگی |
| 82 تا 92 سانتی‌متر در سه سالگی | 10 تا 14 کیلوگرم در سه سالگی |
گرچه کودک مبتلا به سندروم داون به مراقبت و توجه بیشتری نیاز دارد، اما همیشه به اندازه کودکان عادی عزیز و دوست‌داشتنی است. برآورده کردن نیازهای فرزندتان بدون احساس رنجش یا احساس ناامیدی و بدبختی باعث رشد و سلامت هرچه بیشتر او خواهد شد.
روابط مثبت بین والدین و فرزندان برای رشد کودکان مهم است. روابط مثبت با کودکان…
نوع تفکر شما در مورد تربیت فرزندتان، در ایجاد رابطه با آن‌ها تفاوت ایجاد می‌کند.…
دنیای دیجیتال بخش جدایی‌ناپذیر زندگی ما و فرزندان‌مان است. در یک دوره جامع آموزشی تلاش…
سلامت روان، بسیار فراتر از وجود برخی از اختلالات است. وقتی صحبت از سلامت روان…
توسعه تاب آوری یک سفر شخصی است و شما باید از دانشی که نسبت به…
کودکان تاب آور می‌توانند پس از تجربه شکست، بهبود یابند و به زندگی عادی خود…