آزمایش آمنیوسنتز چیست؟

آزمایش آمنیوسنتز یکی از آزمایش‌های پیش از تولد است که برای زنان بین هفته‌های پانزدهم تا بیستم بارداری ارائه می‌شود تا مشخص شود آیا نوزاد ناهنجاری‌های ژنتیکی یا کروموزومی مانند سندروم داون دارد یا خیر. برای گرفتن نمونه کوچکی از مایع آمنیوتیک، پزشک باید از سوزن و سونوگرافی استفاده کند.

آنچه در این مقاله می‌خوانید آزمایش آمنیوسنتز چیست؟ اختلالات و نقص‌هایی که با آزمایش آمنیوسنتز قابل تشخیص هستند عوامل افزایش خطر به دنیا آوردن نوزادی با ناهنجاری یا اختلال ژنتیکی خطر سقط جنین ناشی از آزمایش آمنیوسنتز چیست؟ آیا راهی برای کاهش خطر وجود دارد؟ مشاوره با مشاور ژنتیک انتخاب تصمیم مناسب آمنیو یا CVS ؟ آزمایش آمنیوسنتز چگونه انجام می‌شود؟ پس از فرایند چه اتفاقی می‌افتد؟ چه زمانی به نتایج آزمایش آمنیوسنتز خواهید رسید؟ اگر مشخص شود کودکتان مشکلی دارد چه اتفاقی می‌افتد؟

آزمایش آمنیوسنتز چیست؟

آمنیوسنتز یکی از آزمایش‌های قبل از تولد است که برای تعیین اینکه آیا کودک اختلالات ژنتیکی خاص یا ناهنجاری‌های کروموزومی مانند سندروم داون دارد یا نه انجام می‌شود. این آزمایش معمولاً بین هفته‌های 15 تا 20 بارداری انجام می‌شود، اما می‌توان آن را در هر زمان بعد از آن نیز انجام داد.

درست ماند نمونه‌برداری از پرزهای جفتی جنین (CVS)، فرایندی که در 3 ماهه اول بارداری انجام می‌شود، آمنیوسنتز یک کاریوتیپ ــ‌تصویری از کروموزوم‌های کودکتان‌ــ تولید می‌کند تا مراقب شما مطمئن شود که آیا ناهنجاری وجود دارد یا خیر.

در این آزمایش پزشکتان از سوزن و سونوگرافی برای گرفتن نمونه کوچکی از مایع آمنیوتیک شما، مایعی که کودکتان را در رحم احاطه کرده است، استفاده می‌کند.

اگرچه به همه زنان باید گزینه انجام آمنیو پیشنهاد شود، اما زنانی این آزمایش را انتخاب می‌کنند که اغلب در معرض خطر مشکلات ژنتیکی و کروموزومی‌اند، به این دلیل که این آزمایش تهاجمی است و خطر سقط جنین ناچیزی را به همراه دارد.

اختلالات و نقص‌هایی که با آزمایش آمنیوسنتز قابل تشخیص هستند

آمنیوستز برای تشخیص موارد زیر استفاده می‌شود:

• تقریباً تمام اختلالات کروموزومی، ازجمله سندروم داون، تریزومی 13، تریزومی 18 و ناهنجاری‌های کروموزومی جنسی (مانند سندروم ترنر). این آزمایش می‌تواند این شرایط را تشخیص دهد، اما نمی‌تواند شدت آن‌ها را اندازه‌گیری کند.
• صدها اختلال ژنتیکی مانند فیبروز کیستیک، بیماری سلول داسی‌شکل و بیماری تای ساکس. این آزمایش برای بررسی همه آن‌ها استفاده نمی‌شود، اما اگر کودکتان در معرض خطر یک یا چند مورد از این اختلالات است، آمنیوسنتز معمولاً می تواند به شما بگوید که آیا او این بیماری را دارد یا خیر.

آمنیوسنتز نمی‌تواند نقص‌های ساختاری مادرزادی مانند مشکلات قلبی یا شکاف لب یا کام را تشخیص دهد. بسیاری از نقص‌های ساختاری را می‌توان در سونوگرافی سه ماهه دوم بارداری که به‌طور معمول برای هر خانمی انجام می‌شود تشخیص داد.

عوامل افزایش خطر به دنیا آوردن نوزادی با ناهنجاری یا اختلال ژنتیکی

برخی از عوامل عبارت‌اند از:

نتایج غربالگری سندروم دان

شما یک غربالگری در 3 ماهه اول بارداری انجام می‌دهید که نشان می‌دهد کودکتان در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به سندروم داون یا سایر مشکلات کروموزومی است یا نه. غربالگری 3 ماهه اول شامل اسکن نوکال ترنس لوسنسی (اسکن NT) و آزمایش DNA جنین بدون سلول (تست غیرتهاجمی قبل از تولد یا NIPT) می‌شود.

نتایج سونوگرافی

سونوگرافی نشان می‌دهد که کودکتان نقص‌های ساختاری مرتبط با مشکل کروموزومی دارد.

نتایج غربالگری ناقلین

شما و همسرتان ناقل یک اختلال ژنتیکی مغلوب مانند فیبروز کیستیک یا بیماری سلول داسی‌شکل هستید.

سابقه شما

قبلاً فرزندی با ناهنجاری‌های ژنتیکی خاص را باردار بوده‌اید و ممکن است خطر تکرار این اتفاق بیشتر باشد.

سابقه خانوادگی شما

شما یا شریک زندگی‌تان یک ناهنجاری کروموزومی یا اختلال ژنتیکی یا سابقه خانوادگی دارید که فرزندتان را در معرض خطر بیشتر مشکلات ژنتیکی قرار می‌دهد.

سن شما

هرکسی می‌تواند نوزادی با ناهنجاری‌های کروموزومی داشته باشد، اما این خطر با افزایش سن مادر افزایش می‌یابد. برای مثال، احتمال داشتن نوزاد سندروم داون از حدود 1 در 1200 در 25 سالگی، به 1 در 100 در 40 سالگی افزایش می‌یابد.

خطر سقط جنین ناشی از آزمایش آمنیوسنتز چیست؟

خطر سقط جنین ناشی از آمنیوسنتز کم است. ازآنجایی‌که درصد مشخصی از زنان به‌هرحال در 3 ماهه دوم سقط جنین می‌کنند، هیچ راهی برای اطمینان از اینکه آیا سقط جنین واقعاً ناشی از آمنیو بوده است یا نه وجود ندارد.

تخمین‌ها متفاوت است، اما طبق گفته کالج آمریکایی متخصصان زنان و زایمان (ACOG)، میزان ضرر ناشی از این روش به 1 در 769 می‌رسد. برخی از مطالعات نشان می‌دهد که خطر حتی کمتر است.

سایر خطرات شامل انتقال عفونت (مانند HIV یا هپاتیت) از شما به کودک و نشت مایع آمنیوتیک است. نشت مایع آمنیوتیک معمولاً مقدار کمی است (که بدنتان جایگزین می‌کند) و در عرض یک هفته به‌خودی‌خود متوقف می‌شود.

آیا راهی برای کاهش خطر وجود دارد؟

• از پزشک یا مشاور ژنتیکتان بخواهید شما را به پزشکی با تجربه زیاد یا مرکزی که آمنیوس زیادی انجام می‌دهد ارجاع دهد.
• درمورد میزان تخمینی سقط جنین مرتبط با عمل از پزشک یا مرکزی بپرسید که قصد انجام این روش توسط آن‌ها را دارید.
• اطمینان حاصل کنید که سونوگرافیست تشخیصی پزشکی باتجربه و ثبت‌شده راهنمایی‌های مداوم سونوگرافی را در طول عمل ارائه می‌دهد. این اطمینان به میزان زیادی این شانس را افزایش می‌دهد که پزشک بتواند در اولین تلاش مایع کافی دریافت کند، بنابراین می‌توانید از تکرار روش اجتناب کنید. همچنین هنگامی که از هدایت مداوم سونوگرافی استفاده می‌شود، صدمات وارده به نوزاد از سوزن آمنیو بسیار نادر است.

مشاوره با مشاور ژنتیک

بله. درحقیقت اکثر مراکز آزمایش نیاز دارند که قبل از انجام یک روش تهاجمی مانند آمنیوسنتز یا CVS با مشاور ژنتیک مشورت کنید تا درمورد خطرات و مزایای روش‌های مختلف غربالگری و آزمایش قبل از تولد صحبت کنید. مشاور سابقه خانوادگی شما را یادداشت می‌کند و درمورد بارداری‌تان سؤال می‌پرسد.

پاسخ‌های شما مشاور را قادر می‌کند تا برای داشتن نوزادی با مشکلات کروموزومی یا بیماری ژنتیکی خاص به شما احساس خطر بدهد. سپس می‌توانید تصمیم بگیرید که آیا می‌خواهید غربالگری شوید، به‌درستی برای CVS یا آمنیو بروید یا به‌طورکلی از آزمایش صرف‌نظر کنید.

انتخاب تصمیم مناسب

کالج آمریکایی متخصصان زنان و زایمان توصیه می‌کند که به زنان در هر سنی گزینه‌های غربالگری ژنتیکی و تست‌های تشخیصی ارائه شود. پزشک یا مشاور ژنتیک شما باید مزایا و معایب رویکردهای موجود را با شما در میان بگذارد. اما درنهایت انجام آزمایش یک تصمیم شخصی است.

گزینه‌ها عبارت‌اند از:

• بدون غربالگری یا آزمایش

برخی از زنان تصمیم می‌گیرند از همه آزمایش‌ها و غربالگری‌ها صرف‌نظر کنند، زیرا نتایج روی مدیریت بارداری آن‌ها تأثیری نخواهد داشت و اگر مشکل جدی پیدا شود هرگز حاملگی را خاتمه نخواهند داد. برخی از زنان حاضر نیستند حتی یک خطر بسیار کوچک سقط جنین را برای یافتن نتایج آزمایش‌های تشخیصی متحمل شوند.

• غربالگری

بسیاری از زنان غربالگری را انتخاب می‌کنند و سپس براساس نتایج اولیه درمورد آزمایش‌های تشخیصی تصمیم می‌گیرند. اگر ابتدا غربالگری را انتخاب کردید، سپس می‌توانید با کمک پزشک یا مشاور ژنتیک خود تصمیم بگیرید که آیا نتایجتان آن‌قدر خطر بالایی را نشان می‌دهد که برای مشخص شدن وجود یا نبود مشکل لازم باشد آمنیو یا CVS انجام دهید یا نه.

• تست تشخیصی

برخی از زنان پس از غربالگری و برخی دیگر بلافاصله آزمایش‌های تشخیصی را انتخاب می‌کنند. زنانی که بی‌درنگ آزمایش تشخیصی را انتخاب می‌کنند ممکن است بدانند که در معرض خطر بالای مشکل کروموزومی یا وضعیتی‌اند که با غربالگری قابل تشخیص نیست یا فقط ممکن است احساس کنند که می‌خواهند تا حد امکان درباره وضعیت کودکشان بدانند و حاضرند با خطر کوچک سقط جنین زندگی کنند تا متوجه شوند. حتی چند بیماری وجود دارد که ممکن است وقتی کودک هنوز در رحم است درمان شود. بنابراین، اگر این ظن قوی وجود دارد که کودکتان ممکن است یکی از این مشکلات نادر را داشته باشد، ممکن است آمنیو را انتخاب کنید تا مشکل تشخیص داده شود.

برخی از زنانی که آزمایش‌های تهاجمی را انتخاب می‌کنند از قبل کاملاً آماده‌اند که در صورت یافتن مشکل جدی بارداری را خاتمه دهند. برخی دیگر احساس می‌کنند که فهمیدن اینکه نوزادشان نیازهای ویژه‌ای خواهد داشت به آن‌ها کمک می‌کند تا ازنظر عاطفی برای چالش‌های پیش رو آماده شوند. در موارد خاص، آن‌ها ممکن است بخواهند به بیمارستان مجهزتر با متخصصان مجرب‌تر مراجعه کنند.

هیچ تصمیم درستی وجود ندارد. والدین مختلف احساسات متفاوتی درمورد قابل قبول بودن خطرات دارند و ممکن است در مواجهه با مجموعه‌ای از شرایط به نتایج متفاوتی برسند.

آمنیو یا CVS؟

هر دو آزمایش می‌تواند به شما بگوید که آیا کودکتان مشکل کروموزومی یا اختلالات ژنتیکی خاصی دارد یا نه.

مواردی که باید در نظر گرفته شود عبارت‌اند از:

• زمان‌سنجی

CVS در اوایل بارداری (در اوایل هفته دهم) انجام می‌شود، بنابراین شما زودتر از وضعیت کودکتان مطمئن می‌شوید. اگر همه‌چیز خوب باشد، به این معنی است که زودتر خیالتان راحت می‌شود یا اگر مشکل جدی وجود داشته باشد و تصمیم به پایان دادن به بارداری بگیرید، تا زمانی که در 3 ماهه اول بارداری هستید، می‌توانید این کار را انجام دهید. از طرف دیگر، ممکن است ترجیح دهید قبل از انجام آزمایش تهاجمی منتظر نتایج سونوگرافی آناتومی 3 ماهه دوم باشید. در آن مرحله، آمنیوسنتز تنها گزینه شما خواهد بود.

• نگرانی‌های پزشکی خاص

برای مثال، اگر در معرض خطر بالای داشتن نوزادی با نقص لوله عصبی قرار دارید، ممکن است بخواهید آمنیوسنتز انجام دهید، زیرا CVS نمی‌تواند این نقایص را تشخیص دهد (اگرچه معمولاً می‌توان آن‌ها را با سونوگرافی اواسط بارداری تشخیص داد).

• خطر

تصور می‌شود که میزان سقط جنین CVS کمی بالاتر از آمنیوسنتز است، اما ممکن است همه‌جا این‌طور نباشد. مراکز پزشکی که بسیاری از این روش‌ها را انجام می‌دهند ممکن است نرخ سقط جنین پایینی برای هر دوی آن‌ها داشته باشند. بااین‌حال، فقط درصد کمی از پزشکان CVS را انجام می‌دهند، بنابراین در برخی مناطق ممکن است یافتن متخصص باتجربه که این روش را انجام می‌دهد دشوار باشد.

قبل از تصمیم‌گیری لازم است همه این مسائل را با شریک زندگی‌تان، پزشک سلامت و احتمالاً مشاور ژنتیک در میان بگذارید.

آزمایش آمنیوسنتز چگونه انجام می‌شود؟

این روش معمولاً 20 تا 30 دقیقه طول می‌کشد. در ادامه مراحل انجام فرایند شرح داده می‌شود:

1. سونوگرافی برای اندازه‌گیری نوزاد و بررسی آناتومی اولیه او انجام می‌شود (برخی از مراکز آزمایش این کار را زمانی انجام می‌دهند که برای آمنیو مراجعه می‌کنید. برخی دیگر این کار را از قبل انجام می‌دهند).
2. روی میز معاینه دراز می‌کشید و شکمتان با الکل یا محلول ید تمیز می‌شود تا خطر عفونت به حداقل برسد.
3. سونوگرافی برای تعیین دقیق کیسه مایع آمنیوتیک در فاصله ایمن از جنین و جفت انجام می‌شود.
4. تحت هدایت مداوم سونوگرافی، پزشک یک سوزن بلند، نازک و توخالی را از دیواره شکمتان وارد کیسه مایع اطراف کودکتان می‌کند.
5. پزشک مقدار کمی مایع آمنیوتیک، حدود یک اونس یا 2 قاشق غذاخوری، را خارج می‌کند و سپس سوزن را بیرون می‌آورد. تخلیه مایع ممکن است چند دقیقه به طول بینجامد، اما معمولاً کمتر از 30 ثانیه طول می‌کشد. کودکتان مایع بیشتری برای جایگزینی مایعات خارج‌شده تولید می‌کند.
6. پزشک برای اطمینان ضربان قلب کودک را با استفاده از سونوگرافی بررسی می‌کند.

ممکن است در طول عمل کمی گرفتگی، احساس نیشگون یا فشار حس کنید، یا ممکن است اصلاً احساس ناراحتی نکنید. میزان ناراحتی یا درد در بین زنان و حتی از بارداری به بارداری دیگر متفاوت است. ممکن است بخواهید ابتدا شکمتان را با بی‌حسی موضعی بی‌حس کنید، اما درد ناشی از تزریق بی‌حسی احتمالاً بدتر از خود آمنیو است و بیشتر مادران آینده تصمیم می‌گیرند همان یک سوزن را تحمل کنند.

توجه: اگر خونتان Rh منفی است، پس از آمنیوسنتز به تزریق گلوبولین ایمنی Rh نیاز دارید، مگر اینکه پدر کودک نیز Rh منفی باشد (امکان دارد در طول عمل خون کودکتان با خون شما مخلوط شود و ممکن است سازگار نباشد).

پس از فرایند چه اتفاقی می‌افتد؟

شما نیاز دارید بقیه روز را استراحت کنید، بنابراین جوری برنامه‌ریزی کنید که کسی شما را به منزل برساند.

به‌این‌ترتیب:

• تا 2 یا 3 روز آینده از رابطه جنسی یا فعالیت‌های شدید خودداری کنید.
• برای هیچ سفری برنامه‌ریزی نکنید. پرواز خطرناک نیست، اما اگر علائمی دارید که نیاز به بررسی دارد، بهتر است چند روز نزدیک خانه بمانید.
• اگر علائم غیرعادی دارید با پزشک یا ماما تماس بگیرید. برخی از گرفتگی‌های جزئی تا یک روز یا بیشتر طبیعی است. اما اگر گرفتگی شدید یا لکه‌های واژن دارید، یا مایع آمنیوتیک نشت می‌کند، فوراً با پزشکتان تماس بگیرید. این موارد می‌تواند نشانه‌ای از سقط جنین قریب‌الوقوع باشد. همچنین اگر تب دارید، که می‌تواند نشانه عفونت باشد، فوراً تماس بگیرید.

چه زمانی به نتایج آزمایش آمنیوسنتز خواهید رسید؟

برخی از نتایج اولیه آزمایشتان ممکن است ظرف چند روز در دسترس باشد. برای مثال، در برخی موارد، تکنیکی به نام هیبریداسیون فلورسانس در محل (FISH) ممکن است برای جست‌وجوی مشکلات انتخابی استفاده شود. این نتایج به‌سرعت در دسترس‌اند.

اگرچه برخی از آزمایش‌ها ممکن است چندین هفته طول بکشد. آزمایشگاه همچنین برخی از سلول‌های زنده نوزاد را از مایع می‌گیرد و به مدت یک یا دو هفته به آن‌ها اجازه تولیدمثل می‌دهد، سپس سلول‌ها را ازنظر ناهنجاری‌های کروموزومی و شواهدی از برخی نقص‌های ژنتیکی مادرزادی بررسی می‌کند (در صورت تمایل می‌توانید جنسیت کودکتان را نیز بدانید).

از پزشکتان دریافت نتایج اولیه به محض در دسترس بودن را درخواست کنید.

اگر مشخص شود کودکتان مشکلی دارد چه اتفاقی می‌افتد؟

مشاوره ژنتیک و مشاوره با متخصص طب جنین مادر به شما پیشنهاد می‌شود تا بتوانید اطلاعات بیشتری کسب کنید و درمورد گزینه‌های پیش رویتان صحبت کنید. برخی از زنان تصمیم به خاتمه بارداری می‌گیرند، درحالی‌که برخی دیگر تصمیم می‌گیرند بارداری را ادامه دهند.

هر مسیری را که انتخاب کنید، ممکن است متوجه شوید که به مشاوره یا پشتیبانی بیشتر نیاز دارید. برخی از زنان گروه‌های حمایتی را مفید می‌دانند، برخی دیگر ممکن است خواهان مشاوره فردی باشند و برخی ممکن است هر دو را انتخاب کنند. اگر به کمک بیشتری نیاز دارید، حتماً به پزشک و مشاور ژنتیکتان اطلاع دهید تا بتوانند شما را به متخصصان مناسب ارجاع دهند.